O Teste de Triagem Neonatal, também conhecido como Teste do Pezinho, é um exame realizado nos primeiros dias de vida do bebê e tem como objetivo identificar doenças que necessitam de um tratamento precoce para preservar a saúde e o desenvolvimento da criança e evitar sequelas.
Como é realizado?
Idealmente, o exame deve ser feito entre o 3º e o 5º dias de vida do recém nascido através da coleta de gotas de sangue do calcanhar.
O teste do pezinho é gratuito na rede pública e todo bebê deve realizar esse exame.
Quais doenças são triadas pelo Teste do Pezinho?
O teste do pezinho realizado pelo Programa de Triagem Neonatal, do SUS, avalia as seguintes doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Deficiência de Biotinidase, Doença Falciforme, Hiperplasia Adrenal Congênita.
Fenilcetonúria (PKU)
A Fenilcetonúria é uma doença genética que ocorre pelo acúmulo no sangue de uma substancia chamada Fenilalanina.
Se a criança não for diagnosticada e tratada precocemente (antes dos 3 meses), ela poderá desenvolver atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista e convulsões. Porém, com o inicio do tratamento no tempo certo, a criança não terá esses sintomas.
O tratamento consiste na utilização de uma dieta com baixo teor de Fenilalanina, que deve ser mantida por toda a vida.
Hipotireoidismo Congênito
Ocorre pela incapacidade da tireoide em produzir a quantidade necessária de hormônios tireoideanos. Se não tratado, pode levar a deficiência mental e a um sério comprometimento do crescimento. Porém, com o tratamento precoce, o desenvolvimento físico e mental serão normais.
A criança com hipotireoidismo congênito necessita de acompanhamento com o Endocrinologista Infantil e o tratamento consiste na reposição do hormônio tireoideano.
Fibrose Cística
É uma doença genética, que afeta principalmente os pulmões, o sistema digestório e o pâncreas. Nessa doença, ocorre o aumento da viscosidade do muco, ou seja, as secreções ficam mais “grossas”. Nos pulmões, esse aumento da viscosidade pode causar obstruções que aumentam o risco de infecções. No sistema digestório, pode ocorrer o bloqueio da passagem de enzimas digestivas, que são substancias que nosso corpo produz para facilitar a digestão dos alimentos e o aproveitamento dos seus nutrientes.
A pessoa com Fibrose Cística pode ter infecções pulmonares frequentes, dificuldade de ganho de peso e crescimento, fezes gorduras, diabetes.
O tratamento consiste em um acompanhamento com Pneumologista e equipe multidisciplinar, manter uma nutrição adequada para ganho de peso e crescimento e prevenção e tratamento das infecções respiratórias.
Deficiência de Biotinidase
Doença genética que ocorre pela deficiência na absorção de uma vitamina chamada Biotina. Essa vitamina está presente na nossa alimentação normal e a sua falta pode comprometer o desenvolvimento neurológico da criança. Os principais sintomas são: atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, alopecia.
O tratamento é simples e consiste na reposição dessa vitamina. Com o tratamento iniciado precocemente, a criança terá um desenvolvimento normal e não apresentará esses sintomas citados.
Doença Falciforme
É uma doença genética que causa uma alteração na estrutura da Hemoglobina, um dos componentes dos glóbulos vermelhos do sangue. Por causa dessa alteração, os glóbulos vermelhos podem mudar sua forma e ficar parecidos com uma foice (por isso o nome Falciforme). Essa mudança no formato da hemácia, atrapalha a circulação do sangue e pode causar alguns sintomas.
A pessoa com Anemia Falciforme pode ter: crises de dor (que podem ser precipitadas pelo frio, infecções, desidratação entre outras coisas), maior propensão a ter infecções, ulceras na perna, aumento do baço (pelo acúmulo de sangue), anemia hemolítica, entre outros.
O tratamento consiste em acompanhamento por Hematologista e equipe multidisciplinar, prevenção de situações que possam causar crises de dor e infeções e, em alguns casos, uso de medicações específicas.
Hiperplasia Congênita das Supra Renais
A Hiperplasia Congênita das Supra renais (HCSR) corresponde a um conjunto de doenças associadas com as glândulas supra-renais.
Essas glândulas estão localizadas acima dos rins e são responsáveis pela produção de alguns hormônios, como: corticoides, aldosterona e andrógenos. Na HCSR a produção desses hormônios está alterada e essa alteração pode ocorrer em hormônios diferentes e em graus diferentes.
Dependendo de qual/quais hormônios estejam afetados, podem surgir uma serie de manifestações e sintomas diferentes. O teste do pezinho tem como principal objetivo identificar um tipo de HCSR que é a Forma Perdedora de Sal. Nessa forma, o bebê desenvolve um quadro de desidratação muito grave por volta da terceira semana de vida, causando risco de vida se não tratada adequadamente. Por isso, o diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento antes desse quadro grave, preservando a vida do bebê.
A criança com HCSR necessita de acompanhamento com o Endocrinologista Infantil e fará uso de algumas medicações especificas.
Outras doenças podem ser identificadas através do Teste do Pezinho ampliado, que está disponível na rede particular.
Para mais informações sobre o Programa de Triagem Neonatal, acesse:
https://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal
